基因再背锅：又发现18个基因变异与自闭症有关

作为一种成因不明的疾病，自闭症始终蒙着一层神秘的面纱，人们对它有很多误解。根据中国残疾人福利基金会的数字，中国自闭症患者人数多达千万。科学家们怀疑，自闭症是基因和环境因素共同作用的结果。

现在，自闭症公益组织“自闭症之声”（Autism Speaks）的MSSNG项目（全球最大的自闭症数据库）发现了另外18个与自闭症有关的基因变异。

研究报告显示，在新确认的这18个自闭症基因中，很多都与大脑神经通路的一个小子集有关，会影响细胞彼此“对话”的能力。报告还查实了一系列的“拷贝数变异”和异常现象，它们在自闭症患者基因组中特别常见。那些拷贝变异是在基因组中曾被视为“垃圾DNA”的区域里发现的，这些区域帮助调控基因开关的时机，似乎对大脑的发育和功能至关重要。

MSSNG项目对1万多户受到自闭症影响的家庭进行了DNA测序。目标是识别自闭症的子类型，以便进行个性化治疗。

传统的自闭症基因分析方法只专注于1%的DNA的个体变异。而MSSNG使分析人类基因组中所有的30亿个DNA碱基对成为可能。

这项研究的高级研究员史蒂芬·谢勒（Stephen Scherer）博士说：“MSSNG数据库的深入程度，使我们可以识别那些具有抗性的人，也就是携带自闭症相关基因变异、但没有患上自闭症的人。”

研究不同家庭成员的基因序列是分析自闭症谱系变异的重要组成部分。在一位家庭成员身上，症状可能非常严重，而就另一位家庭成员来说，可能根本无法确定他是否患有自闭症。这些变异不仅使诊断变得非常困难，而且不利于我们从家庭的动态角度来了解基因变异。

不久前美国《新闻周刊》刊登了一篇关于自闭症的报道，就探讨了治疗神经发育症状的难度，因为“没有哪个症状会出现在所有甚至多数的自闭症患者身上”。

MSSNG项目的所有数据可以通过开源的谷歌云平台获取。今后几周，MSSNG收集的已测序自闭症基因总数将达到7000个。

基因测序对自闭症研究的重要性不可忽视。了解自闭症症状的生物因素，可以帮助我们找到个体化治疗方案，谱系疾病需要的正是这类治疗方案。对基因变异的了解能促进我们对未来疗法的研究。

   自闭症之声的基因发现副总裁马修·普莱彻（Mathew Pletcher）博士说：“通过MSSNG发现的61个基因变异中，80%会影响生物化学通路，它们显然是未来疗法的潜在目标。”